Почему кожа соленая у женщины. Болезнь белой расы муковисцидоз

Муковисцидоз

Почему кожа соленая у женщины. Болезнь белой расы муковисцидоз

четверг, июля 18, 2013 – 09:01

Муковисцидоз – генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев.

Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка – структурного компонента каналов в клеточных мембранах – нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет.

Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме.

Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз.

Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета.

Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе.

Заболеваемость

Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе – носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена.

В среднем, в Европе, на каждые 2500 новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из 32000 новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным.

Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца.

Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным.

От того, как “легли карты”, зависит и тяжесть заболевания.

Формы муковисцидоза

Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.

Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная – с поражением желудочно-кишечного тракта.

Смешанная форма – одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.

Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом.

Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин – высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению.

Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны.
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна.

Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы.

Признаки муковисцидоза

Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:

  • отставание в физическом развитии;
  • недостаток массы тела;
  • частые инфекции нижних дыхательных путей;
  • невозможность переваривать грудное молоко и, особенно, смеси для кормления;
  • редкий обильный зловонный стул;
  • солёная кожа.

Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта.

Воспаление поджелудочной железы – панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа.

Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин – важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа.

Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: запоры, боли и тяжесть в животе.

Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки.

Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени – необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти.

Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма.

Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям.

Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость – острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции.

При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам – альвеолам. Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями.

При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей – бронхит и воспаление лёгких – пневмония.

Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких – склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем.

Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии – недостатку кислорода.

Часто наблюдаются синуситы – воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме.

Диагностика муковисцидоза

Скрининг на муковисцидоз – это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента – трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным.

В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ.

Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни.

Помощь больным муковисцидозом

Лечение муковисцидоза – непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями.

Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом.

Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: креон, панкреатин, мезим, фестал.

Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин – основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей.

Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа.

Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи.

Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов.

Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение.

В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России.

Центр муковисцидоза – медицинское учреждение, оказывающий помощь только больным муковисцидозом. Головной центр муковисцидоза находится в Москве. Информация о центрах муковисцидоза в регионах находится на сайте центра.

Профилактика муковисцидоза

Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении. Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование.

При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.

Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез – прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости.

В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.

ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.

генетические заболевания, муковисцидоз

Источник: http://www.probirka.org/biblio/polezno/5191-muukovistcidoz.html

Почему облазит кожа при муковисцидозе (Омега-3, Омега-6) | МУКОВИСЦИДОЗ-РОССИЯ

Почему кожа соленая у женщины. Болезнь белой расы муковисцидоз

У большинства людей с муковисцидозом поджелудочная железа производит такие вязкие выделения, что ее протоки блокируются густой слизью. В результате ферменты не могут проникнуть в тонкий кишечник. Возникает, как говорят, секреторная недостаточность желудочно-кишечного тракта. Значительная часть полученных с пищей белков, жиров и углеводов фактически не усваивается в организме больного.

К насыщенным жирным кислотам относятся: стеариновая, пальмитиновая жирные кислоты, а к ненасыщенным: пальмитолеиновая, олеиновая, линолевая, линоленовая, арахидоновая жирные кислоты. Ненасыщенные жирные кислоты являются незаменимыми веществами, неспособными синтезироваться в организме. Их разделяют на семейства омега-3, омега-6-кислот и омега-9-кислот.

Не усваивается и линолиевая кислота, которая содержится в некоторых семенах (льна, кукрузы, подсолнечника). Они являются основой для синтеза холестирина, обеспечения эластичности кожи, продукции гормонов и т.п.

У омега-3 ПНЖК в организме множество важных функций: входят в состав мембран клеток серого вещества мозга и обеспечивают передачу импульсов между нейронами, благодаря чему улучшается работа мозга (память, внимание, уменьшается частота возникновения головных болей); требуются для нормального развития и функционирования мозга; оказывают воздействие на синтез простагландинов, лейкотриенов и тромбоксанов; понижают уровни холестерина и триглицеридов, уменьшают риск тромбообразования, предотвращают образование и прогрессирование атеросклеротических бляшек; снижают артериальное давление при гипертонии; снижают риск аритмии, развития инфаркта миокарда, ишемического инсульта; способствуют профилактике артрита. Наиболее часто недостатком Омега-3 ПНЖК и относительным избытком Омега-6 ПНЖК страдают дети, что отрицательно сказывается на когнитивных функциях, т.е. способности к обучению. 

С недостаточностью ПНЖК омега-6 связано и развитие диабета любого типа. Кроме того, омега-6 жиры необходимы для улучшения состояния кожи, укрепления ногтей и волос.

В сочетании с клетчаткой и витамином B6, они устраняют сухость кожи, помогают при экземе и атопическом дерматите, улучшают обмен кальция, снижают его потерю при стрессе, стимулируют заживление ран, язв, ожогов. Применение омега-6 жиров в сочетании с витамином Е способствует снижению массы тела и помогает поддерживать оптимальный вес.

Основные пищевые продукты, в состав которых входят Омега-6 кислоты: мясо птицы, яйца, авокадо, твердые сорта пшеницы, большинство растительных масел, грецкие орехи, кокосовые орехи, кедровые орешки.

Симптомы, при которых рекомендовано исследование:

– определение риска развития ожирения;– ослабление иммунитета;– аллергические реакции;– язвенный колит;– себорейный дерматит, с преобладающим поражением кожи волосистой части головы;– выпадение волос;– отставание в росте и развитии (у детей);– остеопороз;– гипертоническая болезнь;– утомляемость;– депрессия;– ранняя диагностика ишемической болезни сердца;– ранняя диагностика инсулинорезистентности.

Исследование, позволяющее определить концентрации жирных кислот в крови.

Профессор Биргитта Страндвик  (Стокгольм, Швеция)  на IX научно-практической конференции по муковисцидозу осветила отдельные вопросы диетологии и гастроэнтерологии, представив доклад: «Линолевая кислота – необходимый компонент питания при МВ»

Линолевая кислота – необходимый компонент питания при МВ Скачать

Источник.
http://nataliejohanna.com/blog/2017/11/guide-to-omega-3-fatty-acid-supplement

У меня кистозный фиброз. Итак, я расскажу о приеме Омега-3 и Омега-6.

Не удивительно, что чем больше я изучала информацию об Омега, тем больше у меня возникало вопросов, и ни одна книга, журнал или веб-страница не могли ответить на них всесторонне. Таким образом, эта статья объединяет большую часть того, что я узнал, я надеюсь это тоже поможет вам. 

Признаки дефицита омеги

Если у вас есть хроническое заболевание, связанное с воспалением, ухудшение симптомов является серьезным признаком дефицита омеги. Напоминаем, что к таким заболеваниям относятся артрит, астма, экзема, псориаз.

Признаки того, что у вас может быть дефицит полезных жирных кислот, включают в себя:

  • Сухие, безжизненные волосы
  • Мягкие, потертые и ломкие ногти
  • Сухая, чешуйчатая, зудящая или потрескавшаяся кожа, особенно на пятках и кончиках пальцев
  • Keratosis pilaris (пупырчатая «гусиная кожа», часто встречающаяся на плечах, также известная как «куриная кожа»)
  • Проблемы с вниманием и мотивацией
  • Депрессия, перепады настроения, беспокойство
  • Проблемы со сном
  • Нарушенный иммунитет
  • Период боли и другие симптомы ПМС у женщин

Как я могу определить, что мне не хватает омега-3?

Несколько лет назад я точно помню, когда я начала изучать огромные преимущества Омега-3, я начала регулярно принимать их в приличных дозах. 

Вот несколько вещей, которые я заметила:

  • Мои ногти никогда не были длинными. Они всегда ломались. Часто они расслаиваются. После приема Омега-3 они крепкие и растут быстро. Как только я перестаю принимать Омега, они сгибаются и легко ломаются.
  • Мои волосы всегда были довольно сухими и грубыми, никогда не росли быстро. Сейчас они длинные и растут хорошо, но когда я перестаю принимать Омега-3, я замечаю изменение текстуры и скорости роста.
  • Моя кожа естественно сухая. С оптимальным приемом Омега это становится управляемым, иногда даже кожа становится эластичной и гладкой. Если я проведу какое-то время без Омеги, она снова станет сухой, шелушащейся и воспаленной.

Трудно точно сказать, что происходит внутри, поэтому эти внешние сигналы важны.

Я не могу видеть внутренние состояние системы моего тела – внутренности моих легких, моего кишечника, моего мозга или моего сердца, чтобы знать наверняка, но если я когда-либо вижу появление этих симптомов, связанных с МВ, то я увеличиваю свою дозу Омега-3, и кажется, все улучшается. В конце концов, это одно из лучших средств.

Источник. https://www.invitro.ru

Исследование содержания полиненасыщенных жирных кислот омега-3 и омега-6 представляет наибольший интерес для врачебной практики. Почти все полиненасыщенные жирные кислоты могут быть синтезированы в организме, за исключением незаменимых альфа-линоленовой (омега-3) и линолевой (омега-6) кислот, которые поступают только из пищи.

Они служат предшественниками для различных длинноцепочечных омега-3 и омега-6 полиненасыщенных жирных кислот, включая докозагексаеновую и арахидоновую, критично необходимые для нормального роста организма, развития нервной системы, зрения, обеспечения иммунных функций.

Дефицит эссенциальных жирных кислот может проявляться дерматитами, замедлением роста, нарушениями процессов обучения, бесплодием.

Какой анализ сдать?

Исследование применяют для оценки уровня поступления жирных кислот различных классов в организм человека и выявления дефицита эссенциальных жирных кислот.

Метод определения – Жирные кислоты: ВЭЖХ-МС (высокоэффективная хроматография – масс-спектрометрия).
Исследуемый материал – Плазма крови (ЭДТА)
Цена: 7 940 руб

В каких смесях есть Омега-3 и Омега-6?

Источник. http://www.med-gen.ru/docs/Diet-in-cystic-fibrosis.pdf
Диета при муковисцидозе. Кондратьева Е.И.

Можно выбрать на сайте https://ru.iherb.com или в аптеке

Источник: https://cfrussia.ru/pochemu-oblazit-kozha-pri-mukovisczidoze-omega-3-omega-6/

У вас кожа соленая и простокваша в легких. что чувствуют люди с муковисцидозом | милосердие.ru

Почему кожа соленая у женщины. Болезнь белой расы муковисцидоз

Этим летом две круглых даты: в июне 10 лет нашему фонду «Кислород» и в августе 20 лет, как я «занимаюсь какой-то фигнёй».

Предполагаю, что вы, читатель, не медик, у вас нет муковисцидоза (кистозного фиброза, или МВ, или CF). Я хочу рассказать о том, что происходит, если представить, что у вас муковисцидоз, и вы не получаете нужного лечения.

Я не хочу смягчать формулировки, а расскажу простым немедицинским языком о том, что стоит за этими медицинскими выписками с бесконечным перечислением диагнозов.

На фото не видно

Я придумала метафору про кисломолочные продукты, чтобы лучше выговаривалось, и теперь ее везде продвигаю, потому что известное клише «муковисцидоз, это когда задыхаются», похоже, давно приелось, да и само это определение мало уже, о чем говорит.

Да и не только «когда задыхаются», а когда много чего еще.

На наших фото симпатичных деток или обыкновенных с виду симпатичных юных взрослых не видно того, что происходит у них внутри, и к чему оно может привести, если не лечить.

А что может происходить – снимать это на камеру и вывешивать неэтично.

Ну вот я и расскажу — словами.

Представьте. Так вышло, что встретились мама и папа, не подозревавшие о том, что у них обоих есть генетическая поломка, которая на них никак не отразилась. И тогда с вероятностью 75% у них могут родиться здоровые дети, а вы попали в оставшиеся 25%. Но это такая цифра, «средняя по больнице». Потому что, например, есть семьи, где родились и трое с CF, а только один здоровый.

Муковисцидоз – это когда в одном гене происходит всего лишь одна поломка, из-за которой в распределении белка внутри вас начинается полный хаос, и работа внутренних органов постепенно рушится по принципу домино.

Нужные для бесперебойной работы организма определенные белковые жидкости перестают быть жидкостями, это как молоко сначала превращается в кефир, потом в простоквашу, потом в творог, а потом в сыр.

И сыр с плохой плесенью и плохими бактериями.

Эти бывшие жидкости застревают во всех протоках, не дают усваиваться пище, скапливаются в легких, давят на ткани и клетки, разрывают сосуды, застаиваются и отравляют организм.

Часто, пока вы маленький, вы еще ничего не чувствуете потому что всё ещё не зашло так далеко.

Вы даже можете бегать и прыгать, озорничать, как все.

Но почему-то вы в какой-то момент сильно теряете в весе и можете даже перестать расти.

И еще у вас кожа почему-то соленая.

И только интеллектуальное развитие у вас не страдает.

Но еда, которую вы поглощаете с большим аппетитом, выходит из вас полностью непереваренной, а может вообще застрять в кишках, и ни туда, ни сюда.

А та простокваша, которая в легких, никуда не девается, а густеет дальше, и ее становится все больше и больше. И на нее начинают садиться бактерии и грибки, и размножаться, и жрать все, что вокруг.

Врачи могут начать вас лечить не тем, чем нужно, а тем, что есть.

Или могут вообще не лечить потому что нет ничего, или не знают как лечить, или не хотят знать потому что устали, мало платят, и еще чиновник говорит, проявишь инициативу – вылетишь с работы, а то и вообще подставлю под статью. И врачи, бывает, боятся.

У вас начинаются бесконечные пневмонии и бронхиты.

Мокрота начинает клокотать где-то слишком глубоко в легких, а если и вылетает, то бывает, помногу, за пару часов может набраться целый стакан, или даже плотными большими кусками зеленого, коричневого, или даже белого цвета, или даже с прожилками крови.

https://www.youtube.com/watch?v=iZ0YnbGJTME

Вы такой мелкий нежный человеческий детеныш, с шелковой прозрачной кожей и огромными глазами, а кашель у вас громоподобный и до рвоты, как у старого каторжника. Ну, или как у взрослого «покорителя» Эвереста, который застрял в очереди на вершину и уже, практически, отдает концы, пуская изо всех дыр красные сопли. Но у него-то был выбор, а вы свой Эверест не выбирали.

…Но если мокрота при этом выходит, особенно, когда обострение, это все равно лучше, чем, когда она не откашливается совсем.

Мама-папа

А ваша мама может быть малограмотной, затюканной и не знать своих прав, особенно, если вы родились там, где население, в основном, за чертой бедности и почти нет работы.

Она смотрит телевизор, где ей предлагают сериалы.

Иногда в телевизоре собирают деньги на лечение деток, но это, когда считается, что тех деток можно взять и разом вылечить, хоть и дорого, а вашей маме врач сказал, что вы всё равно умрёте потому что такая болезнь, и пусть она родит другого.

Мама поплакала-поплакала, и поверила, смирилась.

Врачу же виднее, он умный, а чиновнику в галстуке и в красивом кресле – так тем более виднее, он вон какой важный и грозный.

Ваш папа из семьи ушел за лучшей жизнью потому что мама перестала ему нравиться и уделять ему внимание, и папе стало нечем гордиться, «и ваще», не жизнь, а жесть настала.

Или спился папа, или по бабам пошел, ему нужно утешение (мужик я, или где?).

Ну, так бывает чаще всего.

Если ваш папа остался с вами и очень старается ради вас, считайте, что вам очень и очень повезло. Передайте ему от нас огромнейший респектище, потому что он очень-очень красивый и сильный человек. Во всех смыслах, поверьте. И потому он может многое. Дай Бог ему только самому здоровья.

Вам повезло также (ох, как повезло!), если ваша мама не опустила руки и не послушалась того чиновника, который сказал «нечего тут рожать всяких, а потом топтать мне тут свои сопли», и того врача, который сказал «ну такая болезнь, родите еще, а этого сдайте, чо», а стала мама тыркаться и искать выход.

Вам повезло, если над вами не издевались здоровые одноклассники в школе, значит, учитель у них мудрый и родители, не обозленные на жизнь. Но часто бывает иначе.

Тяжелые легкие

Мама и папа – ок. Только тут нужно еще и лечить, и лечить правильно.

Если этого нет, то дальше происходит вот что.

Задыхаться при муковисцидозе – это значит, что у вас очень частая и громкая одышка потому что вам в крови не хватает кислорода, и при этом избыток углекислого газа, который плохо выводится, и организм очень сильно старается раздобыть кислород и вытолкнуть углекислый газ.

Всё тело ходит ходуном только чтобы дышать, в этом участвуют уже почти все мышцы.

Постепенно вы всё больше и больше тратите физическую энергию только на то, чтобы просто дышать, поэтому сил на всё остальное становится всё меньше.

Парадокс, но вы просто силач. Потому что обычный человек не выдержит и пары часов такой нагрузки. А вы привыкаете. До определенного момента — терпите.

Но в конце концов вы поймёте, что силы нужны и для того, чтобы глотать еду, и для того, чтобы говорить, и для того, чтобы поспать.

А как поспать, когда вам надо непрерывно работать? То есть дышать.

Одышка может нарастать медленно, месяцами, и потому вы даже где-то как-то привыкаете к этому, ну потому что нет выбора, а надо же как-то жить, а другой жизни вы не знаете, или не помните.

Ваше сердце колотится всё бешенее, чтобы хоть как-то компенсировать недостаток кислорода.

Грудная клетка раздувается и деформируется из-за опухших легких и увеличенного не по росту сердца, которое работает на износ и изнашивается.

В легких гроздья слипшихся и кишащих бактериями и грибами альвеол, полые, или наполненные гадостью пузыри, сгустки лопнувших сосудов, кисты, спайки, разрастание лишней соединительной ткани.

Легкие могут внезапно порваться, и тогда воздух скапливается не там, где надо, а порванное легкое схлопывается полностью. Это называется «пневмоторакс».

Это адская боль, как при обширном инфаркте, и дышать уже не просто тяжело, а адски больнюче.

Если вовремя будет в таком случае реанимация и дренажи, обезболивание, правильные антибиотики, кислород и разная интенсивная терапия, то вы можете быть спасены еще на какое-то время, и легкое расправится. Если нет – то нет.

Иногда сосуды лопаются слишком большие, и тогда горлом идет кровь.

У вас пища не усваивается, потому что естественные пищеварительные ферменты не поступают в желудок.

И поэтому вам надо с каждой едой, даже с карамелькой, или с мороженым съедать определенное количество специальных капсул с ферментами.

В день вам может быть назначено сорок больших специальных капсул, если вам повезло стать взрослым, и заменить их вам нечем.

А на месяц, к примеру, в Волгоградской области на каждого выдали по 20 капсул. Кушайте, деточки, на здоровье.

Это не одна такая щедрая область, это для примера.

Второе дыхание

И когда легкие уже в таком состоянии, то, чтобы встать на ноги, свободно задышать и жить дальше, учиться, влюбляться, бегать, работать и так далее – есть только один выход: новые лёгкие.

А чтобы новые органы прижились, есть только один выход: постоянное наблюдение, длительное выхаживание, чтобы кровь циркулировала правильно, мышцы чтобы снова заработали, и чтобы не развилась гангрена на ногах после долгого наркоза и вынужденных перекрываний сосудов, потом нужна реабилитация и специальные правильные лекарства, чтобы пересаженные органы не отторглись, и лекарства эти на всю жизнь.

И тогда – ура! Вы идёте в горы и снимаете об этом документальный фильм. (Надеюсь, скоро должен выйти).

Где бы вы в стране ни жили, легкие у нас пока могут пересаживать удачно в Москве.

Но если вы еще ребенок, у вас шансов на это меньше, так что вы очень должны постараться вырасти и дожить.

И вы должны жить в Москве, чтобы быстро лечь на операционный стол, как только вас вызовут, на все про все у вас два часа, чтоб добраться, и вертолёт вам не дадут.

И жить надо отдельно от других больных, чтобы не обменяться с ними инфекцией, которая может вас  добить, и где-то надо найти деньги, чтобы снимать квартиру, когда вы не москвич.

И это лотерея: дождетесь, или нет, потому что у нас в обществе много предрассудков насчет органного посмертного донорства.

Да, кстати, я молюсь обо всех, кто, уходя, дал вам и таким, как вы, жизнь.

Их имена у нас не разглашают, но Богу они известны.

Об их родственниках я молюсь тоже, потому что это ведь наивысочайший акт милосердия – суметь не отключить разум, когда пришло горе.

А разум у нас отключается, порою, и задолго до этого, и среди полного, казалось бы, благополучия.

А как в мире?

А в мире уже вовсю применяют таблеточки, называемые «таргетная терапия», то есть, целевая.

То есть, это терапия, устраняющая саму причину болезни, чтобы «молоко не прокисало», и чтобы нужные белки циркулировали правильно и не создавали загустение и брожение этой слизи, которая выделяется специальными железами организма .

И вот, вы читаете об этом, смотрите видео, где счастливые, но иностранные пациенты рассказывают, как улучшились от этих таблеток их показатели, как они радостно и бодро живут, и мечтаете о том же: а вот как бы доставать по 300 000 долларов каждый год, чтобы покупать эти волшебные таблеточки.

Я ведь тоже жить хочу, думаете вы.

Что и говорить, вся вместе взятая благотворительность не оплатит вам эти волшебные целевые таблеточки, потому что они нужны ведь еще не только вам, и пожизненно, но и всем остальным, таким же, как вы, а вас у нас уже больше 3500 человек.

Государство? А государство, вы уже знаете, часто не может вам и симптоматическое лечение оплатить, которое хотя бы продлит вам жизнь и поможет дождаться хирургии.

Вы на это смотрите, сравниваете, и совсем, ну никак не желаете, смирившись, расставаться с жизнью, потому что знаете, что болезнь ваша поддается лечению. Вот ведь, Билли, Жильбер, Андреа и Мартина – они помирали, и вдруг – бегают на всякую дистанцию.

Почему мне нельзя?

— Просто денег нет.

Вы знаете о том, что умерли ваши сверстники. Вместе лежали в больницах, переписывались, друг дружку поддерживали, и вот их нет, кому было десять, кому 25, по-разному. Но вы также знаете и о том, что другие ваши сверстники получили новые легкие и стали дышать сами.

Фондик

Директор БФ «Кислород» Майя Сонина. Павел Смертин

Ну вот, мы просто попали туда, где нас зацепило, и 10 лет назад родился фонд и его О`Двасик – странный персонаж и производное от формулы кислорода.

Заполошный дружок наш О`Двасик ищет помощь:  оплата съемных квартир, чтобы вам жить и ждать, ингаляторов, медтехники, лекарств, транспорт, ищет любое человеческое участие, праздники и доброе слово, чтобы уменьшить ад и укоротить жало ненавистной смерти, с Божьей и Его людей помощью.

Чем больше помощи, тем меньше страха и больше предстоящей жизни.

И вот уже свободно дышат и бегают на разные дистанции Оксана, Маша, Володя, Аня, Женя, еще Маша, Денис, Даниил, и ещё многие, и хочется еще больше.

Светлой памяти другой Оксаны, другой Маши, других Володи, Аньки, Дениса и Даньки, и ещё, и многих-многих других, с такими же, или другими именами, и всех не можем забыть.

Поскольку нам десять лет, не постесняюсь обратиться с просьбой о подарках: например, для троих наших детей, которые приехали в Москву ждать своей очереди на пересадку легких потому что собираются выжить.

Вы также можете выбрать на сайте любого, кому захотите помочь, чтобы нас поздравить. Мы продержались уже в этом мире целых десять лет!

Иллюстрации: Оксана Романова

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/u-vas-kozha-solenaya-i-prostokvasha-v-legkih-chto-chuvstvuyut-lyudi-s-mukovistsidozom/

Болезнь соленого поцелуя

Почему кожа соленая у женщины. Болезнь белой расы муковисцидоз

В старину, когда рождался младенец, и мать, впервые поцеловав его, ощущала соленый привкус, повивальная бабка пророчествовала, что такой ребенок долго не проживет. Так знахарки, имевшие большой опыт наблюдения за детьми, диагностировали болезнь, которая была описана лишь в XX веке.

В 1938 году ее открыла американский врач Дороти Андерсен, а настоящую причину этого заболевания нашли еще спустя полвека – в 1989-м. Это был особый ген – ген муковисцидоза.Примерно у каждого 20-го человека, живущего в Европе, есть этот патологический ген.

Носитель такой мутации не болен и почти наверняка не знает о своей особенности. Однако если у мужчины и женщины, каждый из которых носит в себе мутированный ген, родится ребенок, то с вероятностью в 25 процентов он будет болен муковисцидозом.Скорее всего, родители узнают об этом в первые годы жизни малыша.

Кто-то – уже в первые недели, когда придет результат скрининга, который в нашей стране с 2007 года делают всем новорожденным. Кто-то обратится к врачу с жалобой на тот самый соленый поцелуй, по которому муковисцидоз выявляли еще в старину: часто бывает так, что это единственный явный признак болезни.

Кто-то начнет тревожиться, что ребенок плохо набирает вес, часто ходит в туалет, не вылезает из бронхитов, постоянно кашляет.

– У муковисцидоза много масок, – объясняет Ольга Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН. – Это одно из самых частых наследственных заболеваний, при котором поражаются все экзокринные железы организма.

Его название происходит от латинских слов muсus – «слизь», и viscidus – «тягучий». Например, вырабатывающийся в легких секрет при муковисцидозе вязкий, как пластилин. То же самое касается желчи, которая встает в протоках, секрета поджелудочной железы, кишечника.

Пот и слезы очень концентрированные, соленые на вкус. Отсюда старое название муковисцидоза – болезнь соленого поцелуя, и первый шаг в диагностике – тест, при котором специальная аппаратура оценивает концентрацию хлора в потовой жидкости.

Если она повышена, необходимы генетические анализы, выявляющие мутацию гена муковисцидоза.

Муковисцидоз не всегда выявляют в раннем детстве, это может случиться и в 10, и в 20 лет, если болезнь протекает скрыто. Все зависит от особенностей генетической мутации, которую унаследовал больной: чем она мягче, тем позже проявляется муковисцидоз.

Вокруг муковисцидоза много мифов. Многие думают, что он заразен. Это неправда, болезнь наследственная, передается только от родителей детям.

Еще одно заблуждение касается того, что больной муковисцидозом ребенок – тяжелый инвалид, который прикован к дому и которому ничего нельзя: нельзя бегать, прыгать, играть, ходить в школу, заниматься спортом.

На самом деле все наоборот: активно двигаться людям с таким диагнозом не только можно, но и нужно. Спорт при муковисцидозе полезен, потому что способствует разжижению секрета желез и облегчает отхождение мокроты из легких и дыхание.

Когда канадцу Толлеру Крэнстону было 5 лет, врачи диагностировали у него муковисцидоз. Болезнь не помешала ему стать великим фигуристом, шестикратным чемпионом Канады и бронзовым призером Олимпийских игр 1976 года.

Но самый главный миф о муковисцидозе – он же и самый страшный: многие считают, что эта болезнь обрекает человека на короткую жизнь в больницах. Еще 20 лет назад так и было: средняя продолжительность жизни при таком диагнозе составляла всего 3 года! Сейчас с муковисцидозом живут до 30, 50 и более 80 лет.

Причем, это насыщенная, полноценная, счастливая жизнь – можно учиться, дружить, любить, работать, путешествовать, даже иметь собственных здоровых детей. Все, что для этого нужно, – это полноценное лечение.

К сожалению, совсем избавиться от муковисцидоза невозможно, но для нормальной жизни людям с таким диагнозом достаточно каждый день получать медикаментозную поддержку хорошими препаратами и придерживаться определенного образа жизни.

Считается, что в России 2600 пациентов с муковисвидозом, однако эксперты считают, что на самом деле их 8-10 тысяч. Из 83 субъектов страны нет одного региона, где не было бы пациентов с таким диагнозом (кроме Чукотки).

В 2008 году появилась государственная программа «7 нозологий», и жизнь россиян, больных муковисцидозом, изменилась к лучшему. 7 нозологий – это 7 редких заболеваний, при которых пациенты бесплатно получают необходимые им дорогостоящие лекарства.

Однако всех проблем эта программа не решила.

По словам Ирины Мясниковой, председателя правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом», не хватает специализированных центров для лечения таких больных, врачей-специалистов, есть проблемы с обеспечением лекарствами – особенно взрослых пациентов:

– В европейских странах примерно 50 процентов больных муковисцидозом – взрослые. У нас из 2600 человек взрослых всего 600. Их мало, потому что, не получая помощи, они просто умирают. В Москве есть только одна больница, где выделено несколько коек для больных муковисцидозом, и ведется амбулаторный прием. К счастью, там помогают и пациентам из регионов, но они вынуждены копить на дорогу. Пациентам рекомендовано 4 группы препаратов: ферменты, муколитики, антибиотики и препараты, защищающие печень. Дорогостоящий мукотилик они получают по программе «7 нозологий», ферменты и гепатопротекторы – по другой программе. Но она действует, только если у человека есть инвалидность. Часто люди теряют ее, потому что неспециалисты не могут оценить тяжесть этого заболевания. Больной муковисцидозом способен за собой ухаживать, дети ходят в школу и институт, – исходя из этого, инвалидность порой снимают. И тогда человек лишается возможности получать необходимые препараты.

Насколько хорошо и долго будет жить больной муковисцидозом, зависит от того, получает ли он хорошее лечение.

В Москве, например, где проблем с доступностью лекарств нет, качество и продолжительность жизни людей с таким диагнозом почти не отличается от европейского уровня.

К сожалению, так дела обстоят не везде, и старая болезнь, о которой только начинают говорить, все чаще уносит жизни тех, кто мог бы жить долго и счастливо.

Ссылки по теме:

Яичница на завтрак – новое оружие против рака груди

Источник: https://eva.ru/health/health-and-medic/read-bolezn-solenogo-poceluya-15701.htm

WikiHelpProstuda.Ru
Добавить комментарий